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什么是唐氏综合症(5)

妈咪爱婴网 yuncheda.cn 2007年01月26日 12:47:51 

绕过阻塞物)或睡眠时用 CPAP (正压呼吸)辅助呼吸保持气道通畅是有必要的。

  和其他新生儿一样,唐氏综合症患儿生后也常规进行先天性甲状腺功能低下症的筛查。此外,分别在 4-6 月和 1 岁时进行甲状腺功能测定,之后每年一次。频繁的甲状腺功能测定是为了明确患儿是否有行为异常、身高增长停滞、体重增加过度或是某些预料不到的认知进步缺少。如果实验室检查结果发现有甲状腺功能低下症的依据,那么甲状腺素治疗是其适应征。

  因为牙周疾病在这类患儿中有相当高的发病率,所以,一旦牙齿长出,就要对其进行日常的口腔清洁卫生。和其他孩子们一样,这时候应定期的到口腔科医生处进行口腔保健。当孩子能够合作和忍受治疗引起的痛苦时,进行齿列矫正术是有必要也是有可能的。

  通常在入学前通过 X 线照片对寰枢椎半脱位的孩子进行评估,有时可提前进行选择性手术治疗。假如孩子将来参加残疾人奥运会,到那时通常要再照多一次 X 线照片以确定其寰枢椎半脱位是否有恶化,评估以下孩子在鸭运动中受伤的风险。脊髓受压的临床表现有步态无力、斜颈、颈痛、或者大小便失禁,上述表现提示要做进一步的处理。若经 X 线照片发现颈部的不稳超过可容忍的程度或者患儿出现上述症状,那么应给患儿施行颈椎融合术。

  其他几个医学问题,例如糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人群要高出很多。虽然没有对这些疾病进行常规的筛查,但是对其评估的阈值应适当降低。临床上也应警惕精神病学方面的疾病(如抑郁症),如果出现这类疾病时,应对患儿进行恰当的评估和治疗。

  早期干预

  唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作,包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。

  由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病,因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能,其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;最近有人将兴奋剂吡拉西坦 (Piracetam) 用于唐氏综合症的治疗;但是,经科学设计的研究表明,上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度,但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。

  预后

  自 20 世纪 70 年代以来,由于丰富多彩和积极的生活经历,唐氏综合症患儿的预后有了实质性的提高,这很大程度上归功于父母支持组织的努力。以前 , 医生们习惯于支持甚至建议将唐氏综合症的新生儿送入专门机构 , 而且对于一些挽救生命的胃肠道和心脏手术都持观望态度。而今,当患有唐氏综合症的新生儿生下来后,医生们常规根据其家族史而对其实行早期干预计划和提供给父母支持组织,必要时还进行手术治疗。应当鼓励父母将唐氏综合症患儿留在家中亲自抚养,已经证实,在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多。唐氏综合症患儿是残疾儿童中第一类成为公立学校中的 " 主流 " ,因此,他们已经成为将残疾儿童融入社会这一潮流的 " 先锋队 " 。自 20 世纪八、九十年代以来,唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。在生后五年内, 87% 没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来,即使有先天性心脏病,仍有 76% 的患者能存活下来。到了 30 岁,虽然有先天性性心脏病的唐氏综合症患者的存

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